“孤儿药”脱孤路

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中国拥有世界上最大的罕见病药物市场，但许多国内药品经销商和机构不愿从事孤儿药研发，外国制药公司进入中国的门槛相对较高

很少为人所知和使用但与人类生活相关的“孤儿药”再次进入公共政策领域。

12月21日，国务院总理李克强主持召开国务院常务会议，通过了卫生事业“十三五”规划，并计划在未来五年深化医药卫生体制改革。会议确定了“十三五”期间深化医疗改革的重点任务。其中之一是完善药品供应保障体系，支持生产低价药品、“孤儿药”和儿童药品。

这是一个激动人心的消息。

中国罕见病发展中心主任黄如芳向《第一财经记者》表示，这对于罕见病群体来说是一个很大的好处，他希望尽快出台相关细则，以落实对孤儿药生产的支持。

“孤儿药”，即治疗罕见疾病的药。世界卫生组织(who)将罕见疾病定义为占总人口0.65 ‰ ~ 1 ‰的疾病。在美国，罕见疾病是指受影响患者少于200，000人的疾病(仅限于美国)。由于R&D成本高，市场小，企业对R&D的态度不积极，“缺乏医疗和药品”是罕见病群体面临的最大问题。

作为罕见疾病之一，2014年的“冰桶挑战”让“渐冻病”患者前所未有的关注，但更多的罕见疾病患者却默默忍受着，这是未知的。

从公益到商业的探索

黄如芳在罕见疾病群体中有很强的吸引力。他是一个罕见的病人。身高1米的他患有假性软骨发育不全。当他三四岁的时候，他的父母发现他的身体和其他同龄的孩子不一样，所以他们带他到处去寻求医疗建议。

自2008年以来，黄如芳一直从事罕见病的公益性传播，成立了中国罕见病发展中心这一非营利性组织，孵化了不同的罕见病患者组织，推动了罕见病的传播、抢救和立法。

世界各地确诊的罕见疾病有近7000种，其中80%是由遗传缺陷引起的遗传性疾病，约50%的罕见疾病发生在出生时或儿童时期，约占人类疾病的10%。

上海医学会罕见病专业分会主席李定国表示，目前已知的罕见病中，90%是严重疾病，但只有不到5%有治疗计划。

今年5月，黄如芳开始了新的业务探索。他在深圳创办了一家名为Gendi Health的公司，担任首席执行官。

虽然有些人开始质疑他是做生意还是做公益事业，但黄如芳反驳道:“我最清楚罕见病群体需要什么。”公共福利不能完全解决实际问题，其余的要靠商业。”市场缺少的是最了解稀有病人的组织。“我们是病人，我们不能等待。”

做出这个决定的是令他担忧的现实。中国有1000多万名罕见疾病患者，其中确诊的不到40%。每年有20多万新生儿患有罕见疾病。罕见疾病诊断困难，平均诊断时间超过5年，平均诊断费用超过5万元。

患有罕见疾病的家庭通常会急着去就医。

今年春天，在杭州西湖附近的一家儿童医院，周先生和他的妻子带着他们的女儿从温州乐清来到这里，参加一个为一群特殊儿童举办的关爱晚会。他的女儿8岁，从1岁起就被发现患有莱特综合症。“再过八九个月，我女儿就要被称为爸爸妈妈了。一切都很正常，但是当她大约1岁的时候，她似乎突然变得愚蠢和迟钝。别再给我们打电话了。”周先生告诉媒体，他的女儿经常搓搓手，走路歪斜。周先生带着女儿去了当地的几家医院，被诊断患有癫痫。质疑这一结果的周先生带着女儿四处求医。在上海，周先生第一次听到“莱特综合症”这个词。"但上海的专家告诉我，具体的诊断结果也是在北京获得的."经过多次旅行，我的女儿被血液基因检查诊断为莱特综合症。

根健康首席运营官谭在华为工作了16年。由于女儿被诊断患有莱特综合症，谭宋雪于2014年离开华为，创办了深圳安耐特罕见病研究所，随后加入了鲁特健康中心。

帮助病人找到合适的医生只是第一步。黄如芳表示，根健康已经与中国200多位顶级罕见病专家建立了联系，患者的转诊服务是免费的，费用由第三方承担。同时，诊断只是帮助患者实现基本健康的第一步，而不是终点。我们未来真正需要做的是，在患者的大数据沉淀和积累之后，在药物研发和疾病研究方面与毒贩合作。

期待孤儿药研发激励机制的细则出台

孤儿药的研发是一种罕见疾病的关键，也是许多国内毒贩和机构不愿做的事情。

黄如芳说:“说白了，研究和开发治疗罕见疾病的药物在中国并不赚钱。”罕见疾病有很多种，但个别疾病的数量很少。药品一般都比较贵，大部分都没有纳入医疗保险，底层的社会福利没有铺好，大部分病人缺乏购买力，花在新药研发上的时间和金钱都是超乎寻常的，所以很多企业都不愿意投资，一些风险投资机构也不愿意投资在罕见疾病的研发上。

纵观中国精密医学的发展轨迹，无创性产前基因检测的故事几乎已经结束，随后数十家公司纷纷涌入肿瘤领域——在投资者和企业眼中，肿瘤正是他们所需要的。

就连中国最大的基因测序公司深圳华大基因有限公司(以下简称“华大基因”)也没有把治疗罕见疾病放在首位。

华大基因(Huada Gene)首席执行官尹晔在接受CBN采访时表示，从罕见疾病中获利太难了，这是一个太小的领域。

相比之下，国外的孤儿药产业却表现出非常火爆的一面。

在过去的十年里，美国食品和药物管理局(fda)已经批准了230种孤儿药物。尤其是在2015年，47%的新药被批准用于治疗罕见疾病。

根据ims(艾美奖市场研究公司)的数据，全球孤儿药市场的年平均增长率为12%，这是一般药物难以实现的。到2020年，全球孤儿药市场将达到1780亿美元，占世界处方药市场的20.2%。

黄如芳说，欧美市场早就证明了孤儿药的研发可以赚钱，而且孤儿药行业非常火爆。一些研究孤儿药的小公司在研发成功后会被大公司高价收购。

在中国，罕见病药物研发缺乏动力的原因在于缺乏激励和保护机制。虽然在2012年发布的《国家药品安全“十二五”规划》中，明确鼓励稀有疾病药物的研发；2014年，《关于深化药品审评审批改革进一步鼓励药品创新的意见》出台，再次提出加快对重大疾病、罕见疾病、老人和儿童疾病疗效较好的药品的审评。

黄如芳说:“但问题是没有具体的实施细则。”对于什么样的药物可以加快审批速度，审批过程是什么，可以加快多少，目前还没有详细的规定。这导致了这样一个事实，即制药公司仍然没有申请批准的依据。

“然而，与罕见疾病相关的政策难以推广的原因也是可以理解的。”黄如芳说，国家面临许多医疗和民生问题，罕见疾病不一定是优先考虑的问题；与此同时，长期以来，罕见疾病在争取权益方面声音微弱，因为疾病多，患者分散。

黄如芳认为，要解决孤儿药问题，必须有一套完整的解决方案，包括财政支持、专利保护、减税等政策。

以浙江省为例，经过多方协商，自2016年1月1日起，高雪氏病、苯丙酮尿症和渐冻病治疗领域的三种特效药纳入浙江省大病保险报销范围。戈谢病的治疗费用是最昂贵的。治疗戈谢病的药物“四儿赞”每颗价格约为26500元，患者家属每月的费用超过10万元。这项政策大大减轻了病人家属的压力。

来源：成都新闻网